Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Skandal w świecie fizyki. „Twórca” wysokotemperaturowego nadprzewodnika fałszował dane

12 kwietnia 2024, 10:24

Z ujawnionego właśnie raportu dowiadujemy się, że doktor Ranga Dias, naukowiec z University of Rochester, fałszował wyniki prowadzonych przez siebie badań. O naukowcu stało się głośno przed czterema laty, gdy opublikował na łamach Nature pracę, w której donosił o uzyskaniu nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. Swoje stwierdzania powtórzył trzy lata później na łamach kolejnego artykułu. Szybko jednak pojawiły się wątpliwości co do uzyskanych wyników i uczciwości Diasa


Stała wcale nie jest stałą? Teleskop DESI sugeruje, że ciemna energia zmienia się w czasie

5 kwietnia 2024, 11:35

Jeśli to prawda, to mamy tutaj pierwszą od 25 lat prawdziwą wskazówkę odnośnie natury ciemnej energii, mówi astrofizyk Adam Riess, laureat Nagrody Nobla za odkrycie, że tempo rozszerzania się wszechświata jest coraz szybsze. Uczony odniósł się do opublikowanych danych z pierwszego roku obserwacji Dark Energy Spectroscopic Instrument (DESI). Możliwe, że mamy tutaj informacje wskazujące, iż ciemna energia podlega ewolucji, dodaje członek DESI, Dillon Brout. Naukowcy podkreślają, że jest zbyt wcześnie, by mówić o odkryciu


Mikroplastik zagraża stanowiskom archeologicznym?

2 kwietnia 2024, 10:10

Pozostawianie świadectw archeologicznych in situ to preferowana metoda zachowywania znalezisk dla przyszłych pokoleń, które mogłyby badać je doskonalszymi metodami. Jednak odkrycie dokonane przez naukowców z University of York każe postawić pod znakiem zapytania jej wartość. Okazuje się bowiem, że zanieczyszczenie mikroplastikiem jest tak wielkie, iż jego fragmenty można znaleźć w próbkach archeologicznych pobranych nawet z głębokości 7 metrów. Nie można wykluczyć, że migrujące fragmenty plastiku są w stanie zniszczyć stanowiska archeologiczne.


Katalog 1,5 miliona kwazarów to największa trójwymiarowa mapa wszechświata

18 marca 2024, 19:20

Naukowcy opublikowali największą w historii mapę aktywnych supermasywnych czarnych dziur w centrach galaktyk czyli kwazarów. Są one, wbrew temu co zwykle myślimy o czarnych dziurach, jednymi z najjaśniejszych obiektów we wszechświecie. Bardzo silne promieniowanie kwazara powstaje w dysku akrecyjnym masywnej czarnej dziury. Opadające nań gaz i pył rozgrzewają się, świecąc silniej niż cała galaktyka, w której kwazar się znajduje.


Niezależne zespoły potwierdziły, że w NIF uzyskano nadmiarową energię z fuzji jądrowej

7 lutego 2024, 11:08

Pięć niezależnych zespołów badawczych opublikowało artykuły [1, 2, 3, 4, 5] w których potwierdziły, że w grudniu 2022 roku w National Ignition Facility (NIF) doszło do pierwszej w historii fuzji jądrowej, z której uzyskano więcej energii niż dostarczono do kapsułki z paliwem celem zainicjowania reakcji. W NIF udowodniono, że możliwa jest produkcja dodatkowej energii z fuzji jądrowej i że można to uzyskać za pomocą technologii inercyjnego uwięzienia plazmy. To znaczące osiągnięcie naukowe. Jednak do komercyjnej produkcji energii z fuzji droga jest bardzo daleka, liczona w dziesięcioleciach. A niektórzy wątpią, czy będzie to kiedykolwiek możliwe.


W ocieplającym się świecie obecna skala siły huraganów może nie wystarczyć

6 lutego 2024, 16:00

Przed 55 laty inżynier Herbert Saffir i dyrektor amerykańskiego National Hurricane Center Bob Simpson opracowali 5-stopniową skalę klasyfikacji huraganów, która od tamtej pory służy do szacowania potencjalnych szkód, jakie huragan może wyrządzić, gdy wejdzie na ląd. Teraz, w obliczu rosnącej temperatury oceanów, która powoduje powstawanie coraz silniejszych huraganów, pojawiło się pytanie, czy 5-stopniowa otwarta skala wystarczająco dobrze oddaje ryzyko.


CERN ujawnia kolejne szczegóły na temat planowanego 100-kilometrowego akceleratora cząstek

6 lutego 2024, 12:11

W 2019 r. CERN opublikował wstępny raport projektowy nowego akceleratora cząstek. Future Circular Collider miałby być 4-dłuższy i 6-krotnie potężniejszy niż Wielki Zderzacz Hadronów. W ubiegłym roku rozpoczęto badania polowe w miejscu ewentualnej lokalizacji FCC. Potrwają kilka lat i obejmą ocenę oddziaływań na środowisko, badania sejsmiczne i geotechniczne. Zaś w ostatni piątek (2 lutego) CERN przedyskutował wstępne wnioski z przygotowywanego studium wykonalności FCC.


Rekordowa cena za... cytrynę sprzed niemal 300 lat

31 stycznia 2024, 15:10

Po zaciekłej aukcji 285-letnia cytryna została sprzedana za 1400 funtów. Owoc jest zasuszony, ale zachował swój kształt. Znaleziono go w dolnej szufladzie XIX-wiecznej komody. Spadkobiercy przeglądali przedmioty odziedziczone po wuju i uznali, że mebel może być wartościowy, dlatego postanowili go pokazać specjalistom z Brettells Auctioneers & Valuers w Newport w hrabstwie Shropshire.


Grzybice zabijają niemal 4 miliony ludzi rocznie

15 stycznia 2024, 05:49

Przed 11 laty naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze szacowali, że grzybice zabijają około 2 milionów ludzi rocznie. Niedawno profesor David W. Denning, współautor tamtych badań, przeprowadził nowe szacunki i stwierdził, że roczna liczba zgonów z powodu grzybic wzrosła do 3,8 miliona. To oznacza, że choroby te odpowiadają za około 6,8% zgonów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy